为什么这件事重要
中国公共卫生需要中国人群优化 + AI 干计算
数据量爆炸，解读跟不上
数据产生速度快于解读速度——AI 干计算是唯一能规模化解决这个问题的方案。
VUS 是公共卫生的盲区
每人均有 50-100 个 VUS。三模型零样本评分让盲区首次变得可评估。
中国人群基因组不能依赖欧美模型
ALDH2 rs671 东亚携带率 30-50%，HLA-B*1502 卡马西平可致死——欧美检测常遗漏。
三大技术能力
你的项目需要这些，我们来算
S4a
出生缺陷防控
痛点
一个出生缺陷民生项目覆盖数万孕产妇，每人 WGS 产生 90 Gb 数据。传统携带者筛查只覆盖 5-50 种疾病——WGS 可覆盖数百种。但瓶颈不在测序，在解读：每人 50-100 个 VUS，人工解读根本不可能。
我们的计算方案
婚前-孕前-产前-新生儿全周期基因组筛查的干计算后端。三模型 VUS 零样本评分——传统只能标注"意义未明"，我们能给出致病性概率。
工具链
Genos 等 8 项工具
适合合作伙伴
有卫健委/妇幼保健院渠道的民生项目运营商、NIPT 服务商、区域筛查中心
S4b
肿瘤早筛区域试点
痛点
中国每年新发肿瘤 482 万例。早筛是关键——I 期发现五年生存率 90%+，IV 期不到 20%。但传统 Panel 只覆盖几个热点突变。
我们的计算方案
高风险人群免费早筛的计算引擎。遗传风险评估 + ctDNA/甲基化解读 + 新抗原预测。全基因组覆盖 + VUS 零样本评分。
工具链
Genos 等 7 项工具
适合合作伙伴
有医保局/卫健委渠道的早筛服务商、体检连锁、肿瘤医院联合体
S4c
传染病监测预警
痛点
从样本到病原鉴定到进化溯源，传统流程需要数天到数周。基层 CDC 最需要快速病原鉴定，但最缺计算能力。
我们的计算方案
mNGS/tNGS 病原鉴定 + 耐药基因检测 + 进化溯源 + 传播链推断，一站式管线。数小时内完成从样本到报告。
工具链
Kraken2 等 8 项工具
适合合作伙伴
有 CDC/医院渠道的医疗信息化厂商、IVD 企业、mNGS 服务商