تقرير تفسير الجينوم
✓ 已验证ثنائي اللغة · خط أنابيب من 10 خطوات · جميعها مُتحقَّق منها ومُسلَّمة
ضبط جودة VCF -> تعليق ANNOVAR بـ 122 عمودًا -> تنبؤ FM ثلاثي النماذج بالمرضية -> تصنيف ACMG عبر ClinVar+dbNSFP -> علم الجينوم الدوائي PharmGKB -> مخاطر تعدد الجينات PRS -> متغيرات الميتوكوندريا -> تقييم مخاطر السرطان NCCN -> فحص حاملي ACMG -> تقرير ثنائي اللغة. جميع الخطوات العشر مُتحقَّق منها ومُسلَّمة. تخدم هذه الصفحة ثلاث فئات: المرضى والجمهور الراغبون في فهم تقارير الجينوم، والمستشفيات وشركات الأدوية الباحثة عن شركاء للتفسير، والمستثمرون والأقران المُقيِّمون للقدرات التقنية.
اقرأ "ما هو تقرير الجينوم" و"إلى المرضى" أدناه--لديك الحق في فهم جينومك الخاص.
ركِّز على "دور DiVo" و"خط الأنابيب من 6 خطوات" و"المعايير"--جميع الخطوات العشر مُتحقَّق منها ومُسلَّمة، مع تقارير نموذجية.
ركِّز على "التمايز" و"المعايير" و"المصطلحات"--قيِّم الحاجز التقني للتحقق المتقاطع ثلاثي النماذج FM.
إلى المرضى والعائلات
خدمة تفسير الجينوم من DiVo Gen²AI هي عمل يتناسق مع المؤسسات الطبية، وليست خدمة موجهة مباشرة للمستخدمين الأفراد والمرضى. تقرير تفسير الجينوم للمرجعية فقط ولا يُغني عن الاستشارة الطبية. إذا كانت لديك مخاوف صحية، يُرجى استشارة طبيبك المعالج أو مستشار وراثي.
يوفر تقرير تفسير الجينوم تصنيف مخاطر الجينوم للمرضى للخدمات الرائدة التالية
ما هو تقرير تفسير الجينوم
يحتوي جينوم كل شخص على مليارات الأزواج القاعدية مع ملايين المتغيرات--معظمها غير ضار، وبعضها قد يسبب المرض. يبدأ تقرير تفسير الجينوم من بيانات التسلسل الخام (ملف VCF)، مُرشِّحًا ومُعلِّقًا ومُصنِّفًا طبقة تلو طبقة، ليُخبرك في النهاية بالمواقع الجينية ذات النتائج السريرية المهمة.
التقرير الكامل لا يكتفي بسرد "أي موقع تغيّر"--بل يجيب عن "ماذا يعني هذا المتغير"--مُمرِض أم حميد؟ أي أيض دوائي يؤثر عليه؟ ما هو درجة مخاطر تعدد الجينات؟ أي طفرات أمراض وراثية يحمل؟ يستخدم تقرير DiVo ثلاث نسخ لقراء مختلفين: نسخة صينية مبسطة للعوام، ونسخة إنجليزية متخصصة للأطباء، وملحق تقني لأقران المعلوماتية الحيوية.
يستخدم DiVo ثلاثة نماذج أساسية للجينوم للتصويت المتقاطع لتحديد المرضية--AlphaGenome (DeepMind) وGenos (BGI) وEvo2 (Arc Institute)--إجماع 2/3 هو الذي يُحسم النتيجة، وليس تشغيل نموذج واحد.
النموذج الأساسي الواحد قد يُخطئ الحكم بسبب تحيز بيانات التدريب. ثلاثة نماذج بمبادئ مختلفة تُصوِّت تقاطعيًا، يُشترط إجماع 2/3--تغطية سكان وطرق نمذجة مختلفة، وموثوقية أعلى.
إذا كان تقرير الجينوم يحتوي فقط على نسخة إنجليزية متخصصة، فلن يفهمه العوام. النسخة الصينية المبسطة تُخبرك مباشرة ما تعنيه النتائج وماذا يجب أن تفعل--لديك الحق في معرفة جينومك.
دور DiVo Gen²AI
تقرير تفسير الجينوم هو الإنتاج الأساسي لبُعد L1 الكود المصدري في خدمة DiVo أربعة في واحد، وهو المُدخَل لـ تصنيف مخاطر جينوم المرضى في خط أنابيب Neoantigen وخط أنابيب CAR-T. نُوفِّر الحوسبة من الطرف إلى الطرف من VCF إلى تقارير ثلاثية التنسيق--ضبط الجودة، والتعليق، والتنبؤ ثلاثي النماذج FM، وتصنيف ACMG، وعلم الجينوم الدوائي، وPRS، والميتوكوندريا، ومخاطر السرطان، وفحص الحاملين، وتوليد التقارير، جميع الخطوات العشر مُتحقَّق منها ومُسلَّمة.
لا نقوم بالتشخيص السريري (التقرير للمرجعية فقط)، ولا نقوم بالتحقق المخبري الرطب للمتغيرات، ولا نقوم بالاستشارة الوراثية العائلية. نُسلِّم تقارير تفسير الجينوم التي يمكن للأطباء الرجوع إليها مباشرة.
القدرة الأساسية · خط أنابيب من 6 خطوات
من VCF إلى تقرير ثنائي اللغة · جميعها مُتحقَّق منها ومُسلَّمة
التمايز
الاختلافات الأساسية عن تقارير الجينوم أحادية النموذج/أحادية التنسيق
تقاطع ثلاثي النماذج الأساسية للجينوم
ثلاثة نماذج أساسية AlphaGenome + Genos + Evo2 تُصوِّت معًا، إجماع 2/3 يُحسم المرضية. ليس تشغيل نموذج واحد، بل تحقق متقاطع ثلاثي النماذج--تغطية مبادئ نمذجة وخلفيات سكانية مختلفة.
تقرير صيني مبسط
ليس فقط نسخة إنجليزية متخصصة، بل أيضًا نسخة صينية مبسطة للعوام--لا حاجة لفهم الخوارزميات أو الاختصارات الطبية، تُخبرك مباشرة ما تعنيه النتائج وماذا تفعل.
ثلاثة تنسيقات · لغتان
صيني مبسط
✓ 已验证خطة عمل صحية سهلة الفهم، لا حاجة لمعرفة الخوارزميات
MD / HTML / PDF
إنجليزي متخصص
✓ 已验证تقرير تفسير VCF للمهنيين الطبيين
MD / HTML / PDF
ملحق تقني
✓ 已验证شرح مفصل لمقاييس ACMG/PRS/علم الجينوم الدوائي
MD / PDF
أدلة تصنيف ACMG
تحليل مباشر من ClinVar VCF + تقييم تلقائي بـ 28 معيارًا من dbNSFP42a، مدعوم بالأدلة
علم الجينوم الدوائي PharmGKB
تحليل مباشر من PharmGKB relationships.tsv، 111,254 ارتباط جين-دواء
نتائج استدلال GPU ثلاثي النماذج
AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 متغير
تقاطع ثلاثي النماذج الأساسية للجينوم
AlphaGenome + Genos + Evo2 تُصوِّت معًا، إجماع 2/3 يُحسم المرضية
AlphaGenome
DeepMind PyTorch port · 878MB权重
8192bp context · خبرة متغيرات المنطقة التنظيمية
استدلال GPU من AutoDL مُتحقَّق منه ✓
Genos-1.2B
BGI · Mixtral MoE · 4.7GB权重
8K bp context · تحسين السكان الصينيين
استدلال GPU من AutoDL مُتحقَّق منه ✓
Evo2-7b_base
Arc Institute · BF16 · 13GB权重
نمذجة DNA بسياق طويل · SDPA fallback
استدلال GPU من AutoDL مُتحقَّق منه ✓
المعايير
جميعها من مخرجات التشغيل الفعلي، وليست تقديرات
| المقياس | القيمة | الملاحظة |
|---|---|---|
| دفعات التشغيل | 15+ | MD/HTML/PDF ثنائي اللغة بجميع التنسيقات |
| تغطية المتغيرات | 6,732 | كروموسوم واحد (chr22) تقرير كامل |
| أعمدة ANNOVAR | 122 | dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene |
| معدل تطابق ClinVar | 100% | 6,732/6,732 متغير جميعها طابقت سجلات ClinVar |
| تصنيف ACMG | 1,526 LP | محتمل المُمرِض يُشكِّل 22.7% (دليل مزدوج PP3+PS2) |
| تطابقات PharmGKB | 652 | 9 جينات × 43 دواء إدخالات ارتباط |
| dbNSFP CADD | 3,387 | منها 3,064 بإشارة مرضية قوية CADD≥25 |
| نماذج FM | 3/3 | Genos + AlphaGenome + Evo2-7b جميعها استدلال GPU مُتحقَّق (AutoDL RTX 4080) |
| وحدات التحليل المتخصص | 4/4 | 5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c ميتوكوندريا 18 موقعًا مُمرِضًا(ClinVar chrM); 5d NCCN 15 جينًا; 5e ACMG 11 جينًا(11/11 مُكتشَف) |
| تنسيقات التقرير | 3 | MD + HTML + PDF |
| اللغة | 中英双语 | مبسط + متخصص |
| إصدار التقرير | v3 | مُولِّد تقارير داخلي ~1200 سطر Python |
تقارير نموذجية متاحة
تقرير صحة الجينوم + ملحق تقني، نسخة PDF ثنائية اللغة. جميع خطوات خط الأنابيب العشر مُتحقَّق منها ومُسلَّمة.
حدود صادقة
ما يمكننا وما لا يمكننا فعله، مُوضَّح بوضوح
ما يمكننا فعله
ما لا نفعله
المصطلحات
5 مصطلحات أساسية في تفسير الجينوم
| اختصار | الاسم الكامل | الترجمة | الشرح |
|---|---|---|---|
| VCF | Variant Call Format | تنسيق استدعاء المتغيرات | تنسيق ملف معياري للمتغيرات الجينومية، يُسجِّل معلومات الطفرات في كل موقع |
| ACMG | American College of Medical Genetics | الكليجة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية | جهة مخولة بوضع معايير تصنيف المتغيرات الوراثية، 5 مستويات: مُمرِض/محتمل المُمرِض/VUS/محتمل الحميد/حميد |
| PRS | Polygenic Risk Score | درجة مخاطر تعدد الجينات | تُجمِّع التأثيرات الدقيقة من مواقع جينية متعددة لتقييم المخاطر الوراثية الإجمالية لمرض ما |
| FM | Foundation Model | النموذج الأساسي | نموذج ذكاء اصطناعي كبير مُدرَّب مسبقًا على بيانات ضخمة، قابل للتكييف مع مهام نهائية متنوعة |
| ClinVar | ClinVar Database | قاعدة بيانات ClinVar | قاعدة بيانات عامة يُديرها NCBI، تُسجِّل العلاقات بين المتغيرات الوراثية والأمراض |
CAPACITY TRACE
能力回溯
这项服务由哪些能力支撑——从硅片到你的场景
硅片(L1) → 模型(L2) → Agent(L3) → 管线(L4) → 你的场景