العودة إلى نظرة عامة على الحوسبة
GR
تقرير تفسير الجينوم
تفسير VCF بالسلسلة الكاملة · ثلاثي التنسيق ثنائي اللغة
ضبط جودة VCF ← التعليق ← تصنيف ACMG ← تحليل متخصص ← إنشاء التقرير، سلسلة كاملة من 6 خطوات. التنبؤ بالأمراض بتفسير متبادل ثلاثي النماذج AlphaGenome + Genos + Evo2، ثلاثي التنسيق ثنائي اللغة (لغة مبسطة + احترافية + ملحق تقني).
1-2 أسبوع50K-150K/جينومتغطية القدرات 88%
تدفق خط الأنابيب
حلقة حوسبة جافة من البداية إلى النهاية
1
توحيد ضبط جودة VCF
bcftools norm + فحص QC ← VCF موحد + JSON لضبط الجودة
2
التعليق الوظيفي للمتغيرات
ANNOVAR (dbNSFP42a) ← multianno.csv بـ 122 عمودًا
3
التنبؤ بالأمراض بنماذج الأساس
تفسير متبادل ثلاثي النماذج AlphaGenome + Genos + Evo2 ← تحديد إجماع 2/3
4
التصنيف التلقائي ACMG
ClinVar VCF + 28 معيارًا dbNSFP ← تصنيف من 5 مستويات
5
تحليل متخصص (4 وحدات)
الصيدلة الجينومية PharmGKB + الخطر متعدد الجينات PRSice-2 + المواقع المرضية للميتوكوندريا + خطر السرطان NCCN/ACMG
6
إنشاء التقرير (L1/L2/L3)
مولد التقارير الخاص v3 ← MD/HTML/PDF ثنائي اللغة
الأدوات الأساسية
bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2v3 Report Generator
المزايا الأساسية
التنبؤ بالأمراض بتفسير متبادل ثلاثي النماذج
ثلاثة نماذج أساسية جينومية AlphaGenome + Genos + Evo2 تصوت، يلزم إجماع 2/3
تقرير باللغة المبسطة
ليس فقط نسخة احترافية بالإنجليزية، بل أيضًا نسخة باللغة المبسطة — تخبرك مباشرة بما تعنيه النتائج
تحليل متخصص من 4 وحدات
الصيدلة الجينومية + الخطر متعدد الجينات + الميتوكوندريا + حامل السرطان، تغطية شاملة
تغطية القدرات
88%سيناريو المستخدم
كيف تخدم هذه التقنية المرضى
B2B2C: عبر المستشفيات/الأطباء، يصل خط الأنابيب هذا إلى سيناريوهات المستخدم النهائي
ابدأ مشروعك تقرير تفسير الجينوم
ابدأ بمشروع واحد فقط، لا حاجة لفريق.