计算驱动的公共卫生技术我们是你的技术底座

痛点

一个出生缺陷民生项目覆盖数万孕产妇，每人 WGS 产生 90 Gb 数据。传统携带者筛查只覆盖 5-50 种疾病——WGS 可覆盖数百种。但瓶颈不在测序，在解读：每人 50-100 个 VUS，人工解读根本不可能。

我们的计算方案

婚前-孕前-产前-新生儿全周期基因组筛查的干计算后端。三模型 VUS 零样本评分——传统民生项目只能标注"意义未明"，我们能给出致病性概率。Genos 基于 636 个中国人群泛基因组训练，对中国人群致病变异更敏感。

痛点

中国每年新发肿瘤 482 万例。早筛是关键——I 期发现五年生存率 90%+，IV 期不到 20%。但传统 Panel 只覆盖几个热点突变，BRCA1/2 中 10-15% 的致病变异是 VUS，传统检测完全遗漏。

我们的计算方案

高风险人群免费早筛的计算引擎。遗传风险评估 + ctDNA/甲基化解读 + 新抗原预测。全基因组覆盖——不仅是 BRCA 热点，而是所有遗传性肿瘤基因 + VUS 零样本评分。发现高风险 → 加强筛查频次 → 早发现早干预。

痛点

一次不明原因肺炎疫情，从样本到病原鉴定到进化溯源，传统流程需要数天到数周。基层 CDC 和医院 ICU 最需要快速病原鉴定，但最缺计算能力——GPU 集群排不上，生信人才招不到。

我们的计算方案

mNGS/tNGS 病原鉴定 + 耐药基因检测 + 进化溯源 + 传播链推断，一站式病原分析管线。去人源 → 微生物分类 → 耐药图谱 → 进化树，数小时内完成从样本到报告的全流程。未知病原也能鉴定——不依赖已知病原数据库。