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GR
基因组解读报告
VCF 全链路解读 · 中英双语三格式
VCF 质控→注释→ACMG 分类→专项分析→报告生成，6 步全链路。AlphaGenome + Genos + Evo2 三模型交叉致病性预测，中英双语三格式（大白话版 + 专业版 + 技术附录）。
1-2 周5-15万/基因组覆盖度 88%
管线流程
端到端干计算闭环
1
VCF 质控标准化
bcftools norm + QC 检查 → 标准化 VCF + QC JSON
2
变异功能注释
ANNOVAR (dbNSFP42a) → 122列 multianno.csv
3
FM 致病性预测
AlphaGenome + Genos + Evo2 三模型交叉 → 2/3 共识判定
4
ACMG 自动分类
ClinVar VCF + dbNSFP 28准则 → 5级分类
5
专项分析（4 模块）
PharmGKB 药物基因组 + PRSice-2 多基因风险 + 线粒体致病位点 + NCCN/ACMG 肿瘤风险
6
报告生成（L1/L2/L3）
自研 v3 报告生成器 → 中英双语 MD/HTML/PDF
核心工具
bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2自研 v3 报告生成器
核心优势
三模型交叉致病性预测
AlphaGenome + Genos + Evo2 三个基因组基础模型投票，2/3 共识方判定
中文大白话版报告
不只英文专业版，还有面向普通人的中文大白话版——直接告诉你结果意味着什么
4 模块专项分析
药物基因组 + 多基因风险 + 线粒体 + 肿瘤携带者，一站式覆盖
能力覆盖度
88%CROSS-LAYER
本服务依赖的下层能力
USER SCENE
这项技术如何服务患者
B2B2C：通过医院/医生，这项管线最终落到这些 C 端场景