基因组解读报告
✓ 已验证中英双语 · 10 步管线 · 全部已验证交付
VCF 质控 → ANNOVAR 122列注释 → FM三模型致病性预测 → ClinVar+dbNSFP ACMG分类 → PharmGKB药物基因组 → PRS多基因风险 → 线粒体变异 → NCCN肿瘤风险评估 → ACMG携带者筛查 → 中英双语报告。全部 10 步已验证交付。本页面向三类读者：想了解基因组报告的患者与公众、寻找基因组解读合作方的医院和药企、评估技术实力的投资人与同行。
向下阅读「什么是基因组解读报告」和「致患者卡片」——你有权了解自己的基因组。
重点看「DiVo 的角色」「6 步管线」「验证指标」——10 步全部已验证交付，有样本报告。
关注「差异化优势」「验证指标」「术语速查」——评估 FM 三模型交叉验证的技术壁垒。
致患者和家属
DiVo Gen²AI 的基因组解读服务是与医疗机构协同配合的业务，不是直接面向个人用户与患者的服务。基因组解读报告仅供参考，不替代医嘱。如有健康疑虑，请咨询您的主治医生或遗传咨询师。
基因组解读报告为以下旗舰服务提供患者基因组风险分层
什么是基因组解读报告
每个人的基因组中有数十亿个碱基对，其中包含数百万个变异——大多数是无害的，少数可能导致疾病。基因组解读报告就是从原始测序数据（VCF 文件）出发，逐层过滤、注释、分类，最终告诉你在哪些基因位点上有临床意义的发现。
一份完整的解读报告不只列出"哪个位点变了"，还要回答"这个变异意味着什么"——是致病的还是良性的？影响哪些药物代谢？多基因风险评分如何？携带哪些遗传病突变？DiVo 的报告用三个版本回答不同读者的需求：中文大白话版给普通人，英文专业版给医生，技术说明附录给生信同行。
DiVo 用三个基因组基础模型交叉投票判断致病性——AlphaGenome（DeepMind）、Genos（华大）、Evo2（Arc Institute）——2/3 共识方判定，不是单模型跑一次。
单一基础模型可能因为训练数据偏差产生误判。三个不同原理的模型交叉投票，2/3 共识才判定——覆盖不同人群和建模方法，可靠性更高。
基因报告如果只有英文专业版，普通人看不懂等于没用。中文大白话版直接告诉你结果意味着什么、建议做什么——你有权了解自己的基因组。
DiVo Gen²AI 的角色
基因组解读报告是 DiVo 四维一体服务中L1 源代码维度的核心产出，也是新生抗原管线和 CAR-T 管线中患者基因组风险分层的输入。我们提供从 VCF 到三格式报告的全链路计算——质控、注释、FM 三模型预测、ACMG 分类、药物基因组、PRS、线粒体、肿瘤风险、携带者筛查、报告生成，10 步全部已验证交付。
我们不做临床诊断（报告仅供参考），不做变异的湿实验验证，不做家族遗传咨询。我们交付的是可直接供医生参考的基因组解读报告。
核心能力 · 6 步管线
从 VCF 到中英双语报告 · 全部已验证交付
差异化优势
与单模型/单格式基因组报告的核心区别
基因组基础模型三模型交叉
AlphaGenome + Genos + Evo2 三个基础模型共同投票，2/3 共识方判定致病性。不是单模型跑一次，是三模型交叉验证——覆盖不同建模原理和人群背景。
中文大白话版报告
不只出英文专业版，还有面向普通人写的中文大白话版——不需要你懂算法和医学缩写，直接告诉你结果意味着什么、建议做什么。
三种格式 · 两种语言
中文大白话版
✓ 已验证通俗易懂的健康行动方案，不需要你懂算法
MD / HTML / PDF
英文专业版
✓ 已验证面向医学专业人士的 VCF 解读报告
MD / HTML / PDF
技术说明附录
✓ 已验证ACMG/PRS/药物基因组等指标方法详解
MD / PDF
ACMG 分类实据
ClinVar VCF 直接解析 + dbNSFP42a 28准则自动评估，非空壳框架
PharmGKB 药物基因组
直接从 PharmGKB relationships.tsv 解析 111,254 条药物-基因关联
三模型 GPU 推理实绩
AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 variants
基因组基础模型三模型交叉
AlphaGenome + Genos + Evo2 共同投票，2/3 共识方判定致病性
AlphaGenome
DeepMind PyTorch port · 878MB权重
8192bp context · 调控区变异专长
AutoDL GPU 推理已验证 ✓
Genos-1.2B
BGI 华大 · Mixtral MoE · 4.7GB权重
中国人群优化 · 8K bp context
AutoDL GPU 推理已验证 ✓
Evo2-7b_base
Arc Institute · 13GB权重 · BF16
长上下文 DNA 建模 · SDPA fallback
AutoDL GPU 推理已验证 ✓
验证指标
全部来自实际运行产出，非估算
| 指标 | 值 | 说明 |
|---|---|---|
| 运行批次 | 15+ | 中英双语 MD/HTML/PDF 全格式 |
| 变体覆盖 | 6,732 | 单染色体(chr22) 完整报告 |
| ANNOVAR 列数 | 122 | dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene |
| ClinVar 匹配率 | 100% | 6,732/6,732 变异全部匹配 ClinVar 记录 |
| ACMG 分类 | 1,526 LP | Likely Pathogenic 占 22.7%（PP3+PS2 双证据） |
| PharmGKB 匹配 | 652 | 9 基因 × 43 药物 关联条目 |
| dbNSFP CADD | 3,387 | 其中 CADD≥25 强致病信号 3,064 条 |
| FM 模型 | 3/3 | Genos + AlphaGenome + Evo2-7b 全部 GPU 推理验证通过 (AutoDL RTX 4080) |
| 专项分析模块 | 4/4 已交付 | 5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c 线粒体18致病位点(ClinVar chrM); 5d NCCN 15基因; 5e ACMG 11基因(11/11检出) |
| 报告格式 | 3 | MD + HTML + PDF |
| 语言 | 中英双语 | 大白话版 + 专业版 |
| 报告版本 | v3 | 自研报告生成器 ~1200 行 Python |
诚实边界
能做的和不能做的，都写清楚
我们能做的
我们明确不做的
术语速查
基因组解读领域最核心的 5 个术语
| 缩写 | 全称 | 中文 | 通俗解释 |
|---|---|---|---|
| VCF | Variant Call Format | 变异调用格式 | 基因组变异的标准文件格式，记录每个位置上的突变信息 |
| ACMG | American College of Medical Genetics | 美国医学遗传学学会 | 制定遗传变异分类标准的权威机构，5 级分类：致病/可能致病/VUS/可能良性/良性 |
| PRS | Polygenic Risk Score | 多基因风险评分 | 综合多个基因位点的微小效应，评估某种疾病的整体遗传风险 |
| FM | Foundation Model | 基础模型 | 在大规模数据上预训练的大型 AI 模型，可适配多种下游任务 |
| ClinVar | ClinVar Database | ClinVar 变异临床数据库 | NCBI 维护的公开数据库，记录遗传变异与疾病的关系及临床意义 |
CAPACITY TRACE
能力回溯
这项服务由哪些能力支撑——从硅片到你的场景
硅片(L1) → 模型(L2) → Agent(L3) → 管线(L4) → 你的场景