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ゲノム解読レポート
VCFフルチェーン解読 · 日英バイリンガル3フォーマット
VCF QC->注釈->ACMG分類->専項分析->レポート生成、6ステップフルチェーン。AlphaGenome + Genos + Evo2 3モデル交叉病原性予測、日英バイリンガル3フォーマット（平易な版 + 専門版 + 技術付録）。
1-2週5-15万/ゲノム能力カバレッジ 88%
パイプラインフロー
エンドツーエンドのドライコンピューティングループ
1
VCF QC標準化
bcftools norm + QC検査 -> 標準化VCF + QC JSON
2
変異機能注釈
ANNOVAR (dbNSFP42a) -> 122列 multianno.csv
3
FM病原性予測
AlphaGenome + Genos + Evo2 3モデル交叉 -> 2/3コンセンサス判定
4
ACMG自動分類
ClinVar VCF + dbNSFP 28基準 -> 5段階分類
5
専項分析（4モジュール）
PharmGKB薬理ゲノミクス + PRSice-2多遺伝子リスク + ミトコンドリア病原性部位 + NCCN/ACMG腫瘍リスク
6
レポート生成（L1/L2/L3）
独自v3レポート生成器 -> 日英バイリンガルMD/HTML/PDF
コアツール
bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2v3 Report Generator
コア優位性
3モデル交叉病原性予測
AlphaGenome + Genos + Evo2 3つのゲノム基盤モデルが投票、2/3コンセンサスで判定
平易な版レポート
専門的な英語版だけでなく、普通人向けの平易な版も--結果が何を意味するかを直接伝える
4モジュール専項分析
薬理ゲノミクス + 多遺伝子リスク + ミトコンドリア + 腫瘍キャリア、ワンストップカバレッジ
能力カバレッジ
88%CROSS-LAYER
このサービスが依存する下層能力
USER SCENE
この技術が患者にどう役立つか
B2B2C：病院/医師を通じて、このパイプラインはこれらのC端シナリオに到達