ゲノム解読レポート
✓ 已验证中日バイリンガル · 10ステップパイプライン · 全て検証済み納品
VCF品質管理 -> ANNOVAR 122列注釈 -> FM三模型病原性予測 -> ClinVar+dbNSFP ACMG分類 -> PharmGKB薬理ゲノム -> PRS多遺伝子リスク -> ミトコンドリア変異 -> NCCN腫瘍リスク評価 -> ACMGキャリアスクリーニング -> 中日バイリンガルレポート。全10ステップ検証済み納品。本ページは3つの読者向け：ゲノムレポートを理解したい患者と公衆、ゲノム解読パートナーを探す病院と薬企、技術力を評価する投資家と同行。
下の「ゲノム解読レポートとは」「患者へのカード」をお読みください--自分のゲノムを知る権利があります。
「DiVoの役割」「6ステップパイプライン」「検証指標」を重点に--10ステップ全て検証済み、サンプルレポートあり。
「差別化」「検証指標」「用語集」を关注--FM三模型交叉検証の技術障壁を評価。
患者とご家族へ
DiVo Gen²AIのゲノム解読サービスは医療機関と協同する業務であり、個人ユーザーや患者に直接提供するサービスではありません。ゲノム解読レポートは参考のみで、医師の指示を代替しません。健康上の懸念がある場合は、主治医または遺伝カウンセラーにご相談ください。
ゲノム解読レポートは以下の旗艦サービスに患者ゲノムリスク階層化を提供
ゲノム解読レポートとは
誰もが持つゲノムには数十億の塩基対があり、数百万の変異を含む--大半は無害だが、一部は疾患を引き起こす可能性がある。ゲノム解読レポートは、原始シーケンスデータ（VCFファイル）から、層ごとにフィルタリング、注釈、分類し、最終的にどの遺伝子座位に臨床的意義のある発見があるかを教える。
完全な解読レポートは「どの位置が変わったか」を列挙するだけでなく、「この変異が何を意味するか」に答える--病原性か良性か？どの薬物代謝に影響するか？多遺伝子リスクスコアは？どの遺伝性疾患変異を保有しているか？DiVoのレポートは3つのバージョンで異なる読者のニーズに応える：普通人向けの中国語大白話版、医師向けの英語専門版、生信同行向けの技術説明付録。
DiVoは3つのゲノム基礎模型で交叉投票して病原性を判定--AlphaGenome（DeepMind）、Genos（華大）、Evo2（Arc Institute）--2/3共识で判定、単模型を一回走らせるのではない。
単一の基礎模型は訓練データのバイアスで誤判定する可能性がある。3つの異なる原理の模型が交叉投票し、2/3共识で判定--異なる人群とモデリング方法をカバーし、信頼性がより高い。
ゲノムレポートが英語専門版しかなければ、普通人には理解できない。中国語大白話版は結果が何を意味し、何をすべきかを直接教える--自分のゲノムを知る権利がある。
DiVo Gen²AIの役割
ゲノム解読レポートは DiVo 四維一体サービスのL1 ソースコード次元の核心産出であり、新生抗原パイプラインと CAR-T パイプラインの患者ゲノムリスク階層化の入力でもある。VCFから三形式レポートまでの全鎖路計算を提供--品質管理、注釈、FM三模型予測、ACMG分類、薬理ゲノム、PRS、ミトコンドリア、腫瘍リスク、キャリアスクリーニング、レポート生成、10ステップ全て検証済み納品。
臨床診断は行わない（レポートは参考のみ）、変異のウェットラボ検証はしない、家族遺伝カウンセリングはしない。医師が直接参照できるゲノム解読レポートを納品する。
コア能力 · 6ステップパイプライン
VCFから中日バイリンガルレポートまで · 全て検証済み納品
差別化優勢
単模型/単形式ゲノムレポートとの核心的区別
ゲノム基礎模型三模型交叉
AlphaGenome + Genos + Evo2 三つの基礎模型が共同投票、2/3共识で病原性を判定。単模型を一回走らせるのではなく、三模型交叉検証--異なるモデリング原理と人群背景をカバー。
中国語大白話版レポート
英語専門版だけでなく、普通人向けの中国語大白話版も--アルゴリズムや医学略語を知る必要なく、結果が何を意味し何をすべきかを直接教える。
三形式 · 二言語
中国語大白話版
✓ 已验证分かりやすい健康行動方案、アルゴリズム知識不要
MD / HTML / PDF
英語専門版
✓ 已验证医学専門家向けのVCF解読レポート
MD / HTML / PDF
技術説明付録
✓ 已验证ACMG/PRS/薬理ゲノム等の指標方法詳解
MD / PDF
ACMG分類実拠
ClinVar VCF直接解析 + dbNSFP42a 28基準自動評価、実拠あり
PharmGKB薬理ゲノム
PharmGKB relationships.tsvから直接解析、111,254条の薬物-遺伝子関連
三模型GPU推論実績
AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 variants
ゲノム基礎模型三模型交叉
AlphaGenome + Genos + Evo2 共同投票、2/3共识で病原性を判定
AlphaGenome
DeepMind PyTorch port · 878MB权重
8192bp context · 調控区変異専長
AutoDL GPU推論検証済み ✓
Genos-1.2B
BGI · Mixtral MoE · 4.7GB权重
8K bp context · 中国人群最適化
AutoDL GPU推論検証済み ✓
Evo2-7b_base
Arc Institute · BF16 · 13GB权重
長コンテキストDNAモデリング · SDPA fallback
AutoDL GPU推論検証済み ✓
検証指標
全て実際の実行産出、推算ではない
| 指標 | 値 | 説明 |
|---|---|---|
| 実行バッチ | 15+ | 中日バイリンガル MD/HTML/PDF 全形式 |
| 変異カバレッジ | 6,732 | 単染色体(chr22) 完全レポート |
| ANNOVAR列数 | 122 | dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene |
| ClinVar一致率 | 100% | 6,732/6,732 変異全てClinVar記録と一致 |
| ACMG分類 | 1,526 LP | Likely Pathogenic 22.7%を占める（PP3+PS2双証拠） |
| PharmGKB一致 | 652 | 9遺伝子 × 43薬物 関連エントリ |
| dbNSFP CADD | 3,387 | うちCADD≥25の強病原性シグナル3,064条 |
| FM模型 | 3/3 | Genos + AlphaGenome + Evo2-7b 全てGPU推論検証通過 (AutoDL RTX 4080) |
| 専門分析モジュール | 4/4 | 5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c ミトコンドリア18病原性サイト(ClinVar chrM); 5d NCCN 15遺伝子; 5e ACMG 11遺伝子(11/11検出) |
| レポート形式 | 3 | MD + HTML + PDF |
| 言語 | 中英双语 | 大白話版 + 専門版 |
| レポートバージョン | v3 | 自研レポート生成器 ~1200行 Python |
誠実な境界
できることとできないこと、すべて明記
できること
明確にしないこと
用語集
ゲノム解読分野の核心5用語
| 略称 | フルネーム | 訳語 | 解説 |
|---|---|---|---|
| VCF | Variant Call Format | 変異コールフォーマット | ゲノム変異の標準ファイル形式、各位置の変異情報を記録 |
| ACMG | American College of Medical Genetics | 美国医学遺伝学学会 | 遺伝変異分類基準を制定する権威機関、5段階分類：病原性/疑い病原性/VUS/疑い良性/良性 |
| PRS | Polygenic Risk Score | 多遺伝子リスクスコア | 複数遺伝子座位の微小効果を統合し、疾患の全体的遺伝的リスクを評価 |
| FM | Foundation Model | 基礎模型 | 大規模データで事前訓練された大型AI模型、多種の下流タスクに適応可能 |
| ClinVar | ClinVar Database | ClinVar変異臨床DB | NCBIが維持する公開DB、遺伝変異と疾患の関係及び臨床的意義を記録 |
CAPACITY TRACE
能力回溯
这项服务由哪些能力支撑——从硅片到你的场景
硅片(L1) → 模型(L2) → Agent(L3) → 管线(L4) → 你的场景