Rapport d'Interprétation du Génome
✓ 已验证Bilingue · Pipeline 10 étapes · Toutes vérifiées et livrées
Contrôle qualité VCF -> ANNOVAR 122 colonnes annotation -> FM tri-modèle prédiction pathogénicité -> ClinVar+dbNSFP classification ACMG -> PharmGKB pharmacogénomique -> PRS risque polygénique -> variants mitochondriaux -> NCCN évaluation risque cancer -> ACMG dépistage porteurs -> rapport bilingue. Toutes les 10 étapes vérifiées et livrées. Cette page sert trois audiences : patients et public souhaitant comprendre les rapports génomiques, hôpitaux et pharma cherchant des partenaires d'interprétation, investisseurs et pairs évaluant les capacités techniques.
Lisez « Qu'est-ce qu'un Rapport Génomique » et « Aux Patients » ci-dessous--vous avez le droit de comprendre votre génome.
Focus sur « Rôle de DiVo », « Pipeline 6 étapes », « Benchmarks »--toutes les 10 étapes vérifiées, avec rapports d'échantillon.
Focus sur « Différenciation », « Benchmarks », « Glossaire »--évaluez la barrière technique de la validation croisée FM tri-modèle.
Aux Patients et Familles
Le service d'interprétation du génome de DiVo Gen²AI est une activité qui travaille en coordination avec les établissements médicaux, pas un service directement destiné aux utilisateurs individuels et aux patients. Le rapport d'interprétation du génome est pour référence uniquement et ne remplace pas l'avis médical. En cas de préoccupations de santé, consultez votre médecin traitant ou un conseiller en génétique.
Le rapport d'interprétation du génome fournit la stratification du risque génomique des patients pour les services phares suivants
Qu'est-ce qu'un Rapport d'Interprétation du Génome
Le génome de chacun contient des milliards de paires de bases avec des millions de variants--la plupart sont inoffensifs, quelques-uns peuvent causer des maladies. Un rapport d'interprétation du génome part des données de séquençage brutes (fichier VCF), filtrant, annotant et classant couche par couche, pour finalement vous dire quels locus géniques ont des résultats cliniquement significatifs.
Un rapport d'interprétation complet ne se contente pas de lister « quelle position a changé »--il répond à « ce que ce variant signifie »--pathogène ou bénin ? Quel métabolisme médicamenteux affecte-t-il ? Quel est le score de risque polygénique ? Quelles mutations de maladies génétiques sont portées ? Le rapport de DiVo utilise trois versions pour différents lecteurs : une version en langage simple en chinois pour les ordinary personnes, une version professionnelle en anglais pour les médecins, et une annexe technique pour les pairs bioinformaticiens.
DiVo utilise trois modèles de fondation génomiques pour un vote croisé afin de déterminer la pathogénicité--AlphaGenome (DeepMind), Genos (BGI), Evo2 (Arc Institute)--consensus 2/3 détermine le résultat, pas un seul modèle.
Un seul modèle de fondation peut mal juger en raison de biais dans les données d'entraînement. Trois modèles de principes différents votent en croisé, consensus 2/3 requis--couvrant différentes populations et méthodes de modélisation, fiabilité plus élevée.
Si un rapport génomique n'a qu'une version professionnelle en anglais, les ordinary personnes ne peuvent pas le comprendre. La version en langage simple en chinois vous dit directement ce que les résultats signifient et ce qu'il faut faire--vous avez le droit de connaître votre génome.
Le Rôle de DiVo Gen²AI
Le rapport d'interprétation du génome est la production principale de la dimension L1 Code Source du service Quatre-en-Un de DiVo, et l'entrée pour la stratification du risque génomique des patients dans le pipeline néoantigène et le pipeline CAR-T. Nous fournissons le calcul de bout en bout du VCF aux rapports trifromats--contrôle qualité, annotation, prédiction FM tri-modèle, classification ACMG, pharmacogénomique, PRS, mitochondrial, risque de cancer, dépistage des porteurs, génération de rapports, toutes les 10 étapes vérifiées et livrées.
Nous ne faisons pas de diagnostic clinique (le rapport est pour référence uniquement), ne faisons pas de validation en laboratoire humide des variants, ne faisons pas de conseil génétique familial. Nous livrons des rapports d'interprétation du génome directement utilisables par les médecins.
Capacité Centrale · Pipeline 6 Étapes
Du VCF au rapport bilingue · Toutes vérifiées et livrées
Différenciation
Différences clés avec les rapports génomiques mono-modèle/mono-format
Modèle de Fondation Génomique Tri-Modèle Croisé
AlphaGenome + Genos + Evo2 trois modèles de fondation votent ensemble, consensus 2/3 détermine la pathogénicité. Pas un seul modèle, mais validation croisée tri-modèle--couvrant différents principes de modélisation et contextes de population.
Rapport en Langage Simple Chinois
Pas seulement une version professionnelle en anglais, mais aussi une version en langage simple en chinois pour les ordinary personnes--pas besoin de comprendre les algorithmes ou les abréviations médicales, vous dit directement ce que les résultats signifient.
Trois Formats · Deux Langues
Langage Simple Chinois
✓ 已验证Plan d'action de santé facile à comprendre, sans connaissance algorithmique
MD / HTML / PDF
Professionnel Anglais
✓ 已验证Rapport d'interprétation VCF pour professionnels médicaux
MD / HTML / PDF
Annexe Technique
✓ 已验证Explication détaillée des métriques ACMG/PRS/pharmacogénomique
MD / PDF
Preuves de Classification ACMG
Analyse directe ClinVar VCF + évaluation automatique dbNSFP42a 28 critères, basée sur des preuves
PharmGKB Pharmacogénomique
Analyse directe de PharmGKB relationships.tsv, 111 254 associations médicament-gène
Résultats Inférence GPU Tri-Modèle
AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 variants
Modèle de Fondation Génomique Tri-Modèle Croisé
AlphaGenome + Genos + Evo2 votent ensemble, consensus 2/3 détermine la pathogénicité
AlphaGenome
DeepMind PyTorch port · 878MB权重
8192bp context · Expertise variants région régulatrice
Inférence GPU AutoDL vérifiée ✓
Genos-1.2B
BGI · Mixtral MoE · 4.7GB权重
8K bp context · Optimisation population chinoise
Inférence GPU AutoDL vérifiée ✓
Evo2-7b_base
Arc Institute · BF16 · 13GB权重
Modélisation DNA long contexte · SDPA fallback
Inférence GPU AutoDL vérifiée ✓
Benchmarks
Tous issus de productions réelles, non estimations
| Métrique | Valeur | Note |
|---|---|---|
| Lots d'exécution | 15+ | MD/HTML/PDF bilingue tous formats |
| Couverture variants | 6,732 | Chromosome unique (chr22) rapport complet |
| Colonnes ANNOVAR | 122 | dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene |
| Taux correspondance ClinVar | 100% | 6 732/6 732 variants tous correspondent aux enregistrements ClinVar |
| Classification ACMG | 1,526 LP | Likely Pathogenic représente 22,7% (PP3+PS2 double preuve) |
| Correspondances PharmGKB | 652 | 9 gènes × 43 médicaments entrées d'association |
| dbNSFP CADD | 3,387 | Dont 3 064 avec CADD≥25 signal pathogène fort |
| Modèles FM | 3/3 | Genos + AlphaGenome + Evo2-7b tous inférence GPU vérifiée (AutoDL RTX 4080) |
| Modules analyse spécialisée | 4/4 | 5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c mitochondrial 18 sites pathogènes(ClinVar chrM); 5d NCCN 15 gènes; 5e ACMG 11 gènes(11/11 détectés) |
| Formats rapport | 3 | MD + HTML + PDF |
| Langue | 中英双语 | Langage simple + Professionnel |
| Version rapport | v3 | Générateur de rapport maison ~1200 lignes Python |
Rapports d'Échantillon Disponibles
Rapport de santé génomique + annexe technique, version PDF bilingue. Toutes les 10 étapes du pipeline vérifiées et livrées.
Limites Honnêtes
Ce que nous pouvons et ne pouvons pas faire, clairement
Ce Que Nous Pouvez Faire
Ce Que Nous Ne Faisons Pas
Glossaire
5 termes clés de l'interprétation du génome
| Abrév. | Nom Complet | Traduction | Explication |
|---|---|---|---|
| VCF | Variant Call Format | Format d'Appel de Variant | Format de fichier standard pour les variants génomiques, enregistrant les informations de mutation à chaque position |
| ACMG | American College of Medical Genetics | American College of Medical Genetics | Organisme faisant autorité établissant les normes de classification des variants génétiques, 5 niveaux : pathogène/probablement pathogène/VUS/probablement bénin/bénin |
| PRS | Polygenic Risk Score | Score de Risque Polygénique | Agrège les petits effets de multiples loci pour évaluer le risque génétique global d'une maladie |
| FM | Foundation Model | Modèle de Fondation | Grand modèle AI pré-entraîné sur des données massives, adaptable à diverses tâches en aval |
| ClinVar | ClinVar Database | Base de Données ClinVar | Base de données publique maintenue par le NCBI, enregistrant les relations entre variants génétiques et maladies |
CAPACITY TRACE
能力回溯
这项服务由哪些能力支撑——从硅片到你的场景
硅片(L1) → 模型(L2) → Agent(L3) → 管线(L4) → 你的场景