Retour à l'Aperçu du Calcul à Sec

GR

Rapport d'Interprétation du Génome

Interprétation pleine chaîne VCF · trilingue triple format

VCF QC -> annotation -> classification ACMG -> analyse spécialisée -> génération de rapport, chaîne complète en 6 étapes. Prédiction de pathogénicité croisée à trois modèles AlphaGenome + Genos + Evo2, rapport trilingue triple format (langage simple + professionnel + annexe technique).

1-2 semaines50K-150K/génomeCouverture de Capacité 88%

Flux du Pipeline

Boucle de calcul à sec de bout en bout

1

Standardisation QC VCF

bcftools norm + vérification QC -> VCF standardisé + QC JSON

2

Annotation Fonctionnelle des Variants

ANNOVAR (dbNSFP42a) -> multianno.csv 122 colonnes

3

Prédiction de Pathogénicité FM

AlphaGenome + Genos + Evo2 triple-modèle croisé -> consensus 2/3

4

Classification ACMG Automatique

ClinVar VCF + dbNSFP 28 critères -> classification 5 niveaux

5

Analyse Spécialisée (4 modules)

PharmGKB pharmacogénomique + PRSice-2 risque polygénique + sites pathogènes mitochondriaux + risque de cancer NCCN/ACMG

6

Génération de Rapport (L1/L2/L3)

Générateur de rapport v3 propriétaire -> trilingue MD/HTML/PDF

Outils Principaux

bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2v3 Report Generator

Avantages Clés

Prédiction de Pathogénicité Croisée Triple-modèle

AlphaGenome + Genos + Evo2 trois modèles de fondation génomique votent, consensus 2/3 requis

Rapport en Langage Simple

Pas seulement une version professionnelle en anglais, mais aussi une version en langage simple--vous dit directement ce que signifient les résultats

Analyse Spécialisée 4 Modules

Pharmacogénomique + risque polygénique + mitochondrial + porteur de cancer, couverture一站式

Couverture de Capacité

88%

Synergie entre Pipelines

genome-report -> precision-oncology

Interprétation du génome -> annotation de variants d'oncologie de précision

genome-report -> hla-typing

QC VCF -> entrée de typage HLA

Explorer Plus de Pipelines

Ingénierie des Protéines

Conception de Système d'Édition Génique

Conception de Vaccin/Médicament mRNA

Oncologie de Précision

Criblage Virtuel de Médicaments AI

Développement de Flux Bioinformatique Personnalisé

Calcul de Thérapie Cellulaire CAR-T

CROSS-LAYER

Capacités Sous-jacentes

Moteurs de prédiction de structure / docking / scoring

11 dépôts de modèles de calcul à sec

Automatisation de l'orchestration multi-pipelines

USER SCENE

Comment Cette Technologie Sert les Patients

B2B2C : Via les hôpitaux/médecins, ce pipeline atteint ces scénarios utilisateur final

Rapport d'Interprétation du Génome (C-end)

Lien croisé : page technique B-end ↔ page de scénario C-end

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