드라이 컴퓨팅 개요로 돌아가기
GR
게놈 해독 보고서
VCF 풀체인 해독 · 중영 이중언어 3포맷
VCF QC->주석->ACMG 분류->전문 분석->보고서 생성, 6단계 풀체인. AlphaGenome + Genos + Evo2 3모델 교차 병원성 예측, 중영 이중언어 3포맷 (평이한 판 + 전문 판 + 기술 부록).
1-2주5-15만/게놈능력 커버리지 88%
파이프라인 플로우
엔드투엔드 드라이 컴퓨팅 루프
1
VCF QC 표준화
bcftools norm + QC 검사 -> 표준화 VCF + QC JSON
2
변이 기능 주석
ANNOVAR (dbNSFP42a) -> 122열 multianno.csv
3
FM 병원성 예측
AlphaGenome + Genos + Evo2 3모델 교차 -> 2/3 컨센서스 판정
4
ACMG 자동 분류
ClinVar VCF + dbNSFP 28기준 -> 5단계 분류
5
전문 분석 (4모듈)
PharmGKB 약리유전체학 + PRSice-2 다유전자 위험 + 미토콘드리아 병원성 부위 + NCCN/ACMG 종양 위험
6
보고서 생성 (L1/L2/L3)
자체 v3 보고서 생성기 -> 중영 이중언어 MD/HTML/PDF
핵심 도구
bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2v3 Report Generator
핵심 우위
3모델 교차 병원성 예측
AlphaGenome + Genos + Evo2 3개 게놈 기반 모델이 투표, 2/3 컨센서스 필요
평이한 판 보고서
전문적인 영어 판뿐 아니라 일반인을 위한 평이한 판도--결과가 무엇을 의미하는지 직접 알려줌
4모듈 전문 분석
약리유전체학 + 다유전자 위험 + 미토콘드리아 + 종양 보유자, 원스톱 커버리지
능력 커버리지
88%CROSS-LAYER
이 서비스가 의존하는 하위 능력
USER SCENE
이 기술이 환자에게 어떻게 기여하는가
B2B2C: 병원/의사를 통해 이 파이프라인은 이러한 C단 시나리오에 도달