범용 서비스

유전체 해독 보고서

✓ 已验证

중영 바이링ual · 10단계 파이프라인 · 전부 검증 납품

VCF 품질관리 -> ANNOVAR 122열 주석 -> FM 삼모형 병원성 예측 -> ClinVar+dbNSFP ACMG 분류 -> PharmGKB 약물유전체 -> PRS 다유전자 위험 -> 미토콘드리아 변이 -> NCCN 종양 위험 평가 -> ACMG 보인자 선별 -> 중영 바이링ual 보고서. 전체 10단계 검증 납품. 이 페이지는 세 가지 독자를 위함: 유전체 보고서를 이해하려는 환자와 공중, 유전체 해독 파트너를 찾는 병원과 제약, 기술력을 평가하는 투자자와 동료.

환자와 공중

아래 「유전체 해독 보고서란」「환자에게」를 읽어보세요--자신의 유전체를 알 권리가 있습니다.

파트너 / 병원

「DiVo의 역할」「6단계 파이프라인」「검증 지표」를 중점으로--10단계 전부 검증, 샘플 보고서 있음.

투자자 / 동료

「차별화」「검증 지표」「용어집」을 중점--FM 삼모형 교차 검증의 기술 장벽을 평가.

환자와 가족에게

DiVo Gen²AI의 유전체 해독 서비스는 의료기관과 협동하는 업무이며, 개인 사용자나 환자에게 직접 제공하는 서비스가 아닙니다. 유전체 해독 보고서는 참고용이며, 의사의 지시를 대체하지 않습니다. 건강상 우려가 있으시면 주치의나 유전 상담사에게 문의하세요.

유전체 해독 보고서는 다음 flagship 서비스에 환자 유전체 위험 계층화를 제공

Flagship · 신생항원 mRNA 백신 신규 · CAR-T 세포 치료

유전체 해독 보고서란

모든 사람의 유전체에는 수십억 염기쌍이 있고 수백만 변이를 포함한다--대부분은 무해하지만 일부는 질병을 유발할 수 있다. 유전체 해독 보고서는 원시 시퀀싱 데이터(VCF 파일)에서 시작하여 층별로 필터링, 주석, 분류하여 최종적으로 어떤 유전자 좌위에 임상적 의미가 있는 발견이 있는지 알려준다.

완전한 해독 보고서는 "어느 위치가 변했는지" 나열하는 것이 아니라 "이 변이가 무엇을 의미하는지"에 답한다--병원성인가 양성인가? 어떤 약물 대사에 영향하는가? 다유전자 위험 점수는? 어떤 유전성 질환 변이를 보유하고 있는가? DiVo의 보고서는 세 가지 버전으로 다른 독자의 요구에 답한다: 일반인을 위한 중국어 쉬운말 버전, 의사를 위한 영어 전문 버전, 생신 동료를 위한 기술 설명 부록.

DiVo는 세 유전체 기초 모형으로 교차 투표하여 병원성을 판정--AlphaGenome(DeepMind), Genos(BGI), Evo2(Arc Institute)--2/3 합의로 판정, 단일 모형을 한 번 실행하는 것이 아니다.

왜 삼모형 교차인가

단일 기초 모형은 훈련 데이터 편향으로 오판할 수 있다. 세 가지 다른 원리의 모형이 교차 투표하고 2/3 합의로 판정--다른 인구와 모델링 방법을 커버하여 신뢰성이 더 높다.

왜 쉬운말 버전이 있는가

유전체 보고서가 영어 전문 버전만 있다면 일반인은 이해할 수 없다. 중국어 쉬운말 버전은 결과가 무엇을 의미하고 무엇을 해야 하는지 직접 알려준다--자신의 유전체를 알 권리가 있다.

DiVo Gen²AI의 역할

유전체 해독 보고서는 DiVo 사위일체 서비스의 L1 소스코드 차원 핵심 산출물이며, 신생항원 파이프라인과 CAR-T 파이프라인의 환자 유전체 위험 계층화 입력이다. VCF에서 삼형식 보고서까지의 전체 계산을 제공--품질관리, 주석, FM 삼모형 예측, ACMG 분류, 약물유전체, PRS, 미토콘드리아, 종양 위험, 보인자 선별, 보고서 생성, 10단계 전부 검증 납품.

임상 진단은 하지 않음(보고서는 참고용), 변이의 웻랩 검증은 하지 않음, 가족 유전 상담은 하지 않음. 의사가 직접 참조할 수 있는 유전체 해독 보고서를 납품한다.

핵심 능력 · 6단계 파이프라인

VCF에서 중영 바이링ual 보고서까지 · 전부 검증 납품

Step 1VCF 품질관리 표준화bcftools norm + QC 검사표준화 VCF + QC JSON✓ 已验证

Step 2변이 기능 주석ANNOVAR (dbNSFP42a)122열 multianno.csv✓ 已验证

Step 3FM 병원성 예측AlphaGenome · Genos · Evo2 삼모형 교차200 variants · 14min · 3/3 모형 · 2/3 consensus✓ 已验证

Step 4ACMG 자동 분류ClinVar VCF + dbNSFP 28 기준1526 LP / 5206 VUS (6732 변이)✓ 已验证

Step 5전문 분석(4 모듈)PharmGKB + PRSice-2 + 미토콘드리아 + NCCN/ACMG652 drug-gene / PRS / 18 병원성 사이트 / 종양+보인자✓ 已验证

Step 6보고서 생성(L1/L2/L3)자체 v3 보고서 생성기 (1200행)중영 바이링ual MD/HTML/PDF✓ 已验证

차별화 우위

단일모형/단일형식 유전체 보고서와의 핵심 차이

유전체 기초 모형 삼모형 교차

AlphaGenome + Genos + Evo2 세 기초 모형이 공동 투표, 2/3 합의로 병원성 판정. 단일 모형을 한 번 실행하는 것이 아니라 삼모형 교차 검증--다른 모델링 원리와 인구 배경을 커버.

중국어 쉬운말 버전 보고서

영어 전문 버전뿐 아니라 일반인을 위한 중국어 쉬운말 버전도--알고리즘이나 의학 약어를 알 필요 없이 결과가 무엇을 의미하고 무엇을 해야 하는지 직접 알려준다.

세 가지 형식 · 두 가지 언어

중국어 쉬운말 버전

✓ 已验证

이해하기 쉬운 건강 행동 방안, 알고리즘 지식 불필요

MD / HTML / PDF

영어 전문 버전

✓ 已验证

의학 전문가를 위한 VCF 해독 보고서

MD / HTML / PDF

기술 설명 부록

✓ 已验证

ACMG/PRS/약물유전체 등 지표 방법 상세 설명

MD / PDF

ACMG 분류 실증

ClinVar VCF 직접 분석 + dbNSFP42a 28기준 자동 평가, 실증 기반

1,526

Likely Pathogenic

PP3+PS2 이중 증거

5,206

VUS

증거 부족으로 임계값 미달

3,308

PP3 병원성 증거

CADD≥25 / 다항 지지

3,834

PS2 ClinVar 병원성

VCF 직접 분석 100% 일치

샘플:22:17097818:G:A IL17RA · Immunodeficiency 51 · ClinVar=Pathogenic · PP3(CADD=34)+PS2 -> Likely Pathogenic | 22:17182647:C:T ADA2 · Deficiency of adenosine deaminase 2 · ClinVar=Pathogenic · PP3+PS2 -> Likely Pathogenic

PharmGKB 약물유전체

PharmGKB relationships.tsv에서 직접 분석, 111,254건의 약물-유전자 연관

652

일치 변이

삼모형 GPU 추론 실적

AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 variants

3/3

모형 검증됨

Genos + AG + Evo2

14min

총 추론 시간

4.2s/variant avg

16.1GB

VRAM 피크

三模型常驻显存

2/3

Consensus 투표

多数同意方判定

주요 수정:Evo2-1b->7b_base · vortex SDPA fallback · AlphaGenome attention bias dimension fix

유전체 기초 모형 삼모형 교차

AlphaGenome + Genos + Evo2 공동 투표, 2/3 합의로 병원성 판정

✓ GPU

AlphaGenome

DeepMind PyTorch port · 878MB权重

8192bp context · 조절구역 변이 전문

AutoDL GPU 추론 검증됨 ✓

✓ GPU

Genos-1.2B

BGI · Mixtral MoE · 4.7GB权重

8K bp context · 중국 인구 최적화

AutoDL GPU 추론 검증됨 ✓

✓ GPU

Evo2-7b_base

Arc Institute · BF16 · 13GB权重

긴 컨텍스트 DNA 모델링 · SDPA fallback

AutoDL GPU 추론 검증됨 ✓

검증 지표

전부 실제 실행 산출, 추정 아님

지표	값	설명
실행 배치	15+	중영 바이링ual MD/HTML/PDF 전 형식
변이 커버리지	6,732	단일 염색체(chr22) 완전 보고서
ANNOVAR 열 수	122	dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene
ClinVar 일치율	100%	6,732/6,732 변이 전부 ClinVar 기록과 일치
ACMG 분류	1,526 LP	Likely Pathogenic 22.7% 차지(PP3+PS2 이중 증거)
PharmGKB 일치	652	9 유전자 × 43 약물 연관 항목
dbNSFP CADD	3,387	그중 CADD≥25 강 병원성 신호 3,064건
FM 모형	3/3	Genos + AlphaGenome + Evo2-7b 전부 GPU 추론 검증 통과(AutoDL RTX 4080)
전문 분석 모듈	4/4	5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c 미토콘드리아 18 병원성 사이트(ClinVar chrM); 5d NCCN 15 유전자; 5e ACMG 11 유전자(11/11 검출)
보고서 형식	3	MD + HTML + PDF
언어	中英双语	쉬운말 + 전문
보고서 버전	v3	자체 보고서 생성기 ~1200행 Python

샘플 보고서 열람 가능

유전체 건강 보고서 + 기술 설명 부록, PDF 바이링ual 버전. 전체 10단계 파이프라인 검증 납품.

유전체 건강 보고서 PDF 기술 설명 MD

정직한 경계

할 수 있는 것과 할 수 없는 것, 명확히

할 수 있는 것

✓VCF 전체 계산 해독(품질관리->주석->분류->보고서)

✓FM 삼모형 병원성 교차 예측(AlphaGenome + Genos + Evo2)

✓ACMG 자동 분류 + ClinVar 일치

✓약물유전체(PharmGKB 652건) + PRS + 미토콘드리아 + 종양 위험

✓중영 바이링ual 삼형식 보고서(쉬운말 + 전문 + 기술 부록)

명확히 하지 않는 것

✗임상 진단 안 함(보고서는 참고용, 의사 지시 대체 안 함)

✗전유전체 WGS 해독 안 함(현재 단일 염색체 chr22까지 검증)

✗변이의 Sanger 검증이나 기타 웻랩 확인 안 함

✗가족 유전 상담 및 계통 분석 안 함

✗모든 VUS가 명확한 분류를 받을 것을 보장하지 않음

용어 사전

유전체 해독 분야 핵심 5용어

약어	전체 명칭	번역	설명
VCF	Variant Call Format	변이 콜 포맷	유전체 변이의 표준 파일 형식, 각 위치의 변이 정보 기록
ACMG	American College of Medical Genetics	American College of Medical Genetics	유전 변이 분류 기준을 제정하는 권위 기관, 5단계 분류: 병원성/의심 병원성/VUS/의심 양성/양성
PRS	Polygenic Risk Score	다유전자 위험 점수	여러 유전자 좌위의 미세 효과를 통합하여 질병의 전체 유전적 위험 평가
FM	Foundation Model	기초 모형	대규모 데이터로 사전 훈련된 대형 AI 모형, 다양한 하위 태스크에 적응 가능
ClinVar	ClinVar Database	ClinVar 변이 임상 DB	NCBI가 유지하는 공개 DB, 유전 변이와 질병의 관계 및 임상적 의미 기록