Informe de Interpretación Genómica
✓ 已验证Bilingüe · Pipeline de 10 pasos · Todo verificado y entregado
QC de VCF -> ANNOVAR 122 columnas de anotación -> predicción de patogenicidad FM tres modelos -> clasificación ACMG ClinVar+dbNSFP -> farmacogenómica PharmGKB -> PRS riesgo poligénico -> variantes mitocondriales -> evaluación de riesgo tumoral NCCN -> cribado de portadores ACMG -> informe bilingüe. Los 10 pasos verificados y entregados. Esta página sirve a tres audiencias: pacientes y público que desean comprender los informes genómicos, hospitales y farmacéuticas que buscan socios de interpretación genómica, e inversores y colegas que evalúan capacidades técnicas.
Lea "Qué es un Informe Genómico" y "A los pacientes" a continuación--tiene derecho a comprender su propio genoma.
Enfóquese en "El rol de DiVo", "Pipeline de 6 pasos", "Benchmarks"--los 10 pasos verificados y entregados, con informes de muestra.
Enfóquese en "Diferenciación", "Benchmarks", "Glosario"--evalúe la barrera técnica de validación cruzada tri-modelo FM.
A pacientes y familias
El servicio de interpretación genómica de DiVo Gen²AI es un negocio que trabaja en coordinación con instituciones médicas, no un servicio directo para usuarios individuales y pacientes. El informe de interpretación genómica es solo para referencia y no reemplaza el consejo médico. Si tiene preocupaciones de salud, consulte a su médico tratante o a un consejero genético.
El informe de interpretación genómica proporciona estratificación de riesgo genómico del paciente para los siguientes servicios insignia
Qué es un Informe de Interpretación Genómica
El genoma de cada persona contiene miles de millones de pares de bases con millones de variantes--la mayoría son inofensivas, algunas pueden causar enfermedad. Un informe de interpretación genómica parte de datos de secuenciación crudos (archivo VCF), filtrando, anotando y clasificando capa por capa, indicando finalmente qué loci genéticos tienen hallazgos clínicamente significativos.
Un informe completo no solo lista "qué posición cambió"--responde "qué significa esta variante"--¿patógena o benigna? ¿Qué metabolismo farmacológico afecta? ¿Cuál es la puntuación de riesgo poligénico? ¿Qué mutaciones de enfermedades genéticas porta? El informe de DiVo usa tres versiones para diferentes lectores: versión en lenguaje llano en chino para personas comunes, versión profesional en inglés para médicos, y apéndice técnico para colegas de bioinformática.
DiVo usa tres modelos fundacionales genómicos con votación cruzada para determinar patogenicidad--AlphaGenome (DeepMind), Genos (BGI), Evo2 (Arc Institute)--el consenso 2/3 determina el resultado, no una sola ejecución de modelo.
Un solo modelo fundacional puede juzgar mal debido a sesgos en datos de entrenamiento. Tres modelos con diferentes principios votan cruzadamente, se requiere consenso 2/3--cubriendo diferentes poblaciones y métodos de modelado, mayor fiabilidad.
Si un informe genómico solo tiene versión profesional en inglés, las personas comunes no pueden entenderlo. La versión en lenguaje llano en chino le dice directamente qué significan los resultados y qué hacer--tiene derecho a conocer su genoma.
El rol de DiVo Gen²AI
El informe de interpretación genómica es el producto central de la dimensión L1 Código Fuente del servicio cuatro en uno de DiVo, y la entrada para estratificación de riesgo genómico del paciente en el pipeline de neoantígenos y CAR-T. Proporcionamos computación de extremo a extremo desde VCF hasta informes de tres formatos--QC, anotación, predicción tri-modelo FM, clasificación ACMG, farmacogenómica, PRS, mitocondrial, riesgo canceroso, cribado de portadores, generación de informes, los 10 pasos verificados y entregados.
No hacemos diagnóstico clínico (el informe es solo para referencia), no hacemos validación en laboratorio húmedo de variantes, no hacemos asesoramiento genético familiar. Entregamos informes de interpretación genómica que pueden ser referenciados directamente por médicos.
Capacidad central · Pipeline de 6 pasos
Desde VCF hasta informe bilingüe · Todo verificado y entregado
Diferenciación
Diferencias clave con informes genómicos de modelo único/formato único
Votación cruzada tri-modelo de modelos fundacionales genómicos
AlphaGenome + Genos + Evo2 tres modelos fundacionales votan juntos, el consenso 2/3 determina patogenicidad. No una sola ejecución de modelo, sino validación cruzada tri-modelo--cubriendo diferentes principios de modelado y antecedentes poblacionales.
Informe en lenguaje llano en chino
No solo una versión profesional en inglés, sino también una versión en lenguaje llano en chino para personas comunes--sin necesidad de comprender algoritmos o abreviaturas médicas, le dice directamente qué significan los resultados y qué hacer.
Tres formatos · Dos idiomas
Lenguaje llano en chino
✓ 已验证Plan de acción de salud fácil de entender, sin conocimiento de algoritmos necesario
MD / HTML / PDF
Profesional en inglés
✓ 已验证Informe de interpretación VCF para profesionales médicos
MD / HTML / PDF
Apéndice técnico
✓ 已验证Explicación detallada de métricas ACMG/PRS/farmacogenómica
MD / PDF
Evidencia de clasificación ACMG
Análisis directo ClinVar VCF + evaluación automática dbNSFP42a 28 criterios, respaldado por evidencia
Farmacogenómica PharmGKB
Analizado directamente de PharmGKB relationships.tsv, 111,254 asociaciones gen-fármaco
Resultados de inferencia GPU tri-modelo
AutoDL RTX 4080 · 2026-07-02 · chr22 200 variantes
Votación cruzada tri-modelo de modelos fundacionales genómicos
AlphaGenome + Genos + Evo2 votan juntos, el consenso 2/3 determina patogenicidad
AlphaGenome
DeepMind PyTorch port · 878MB权重
8192bp context · Especialidad en variantes de región reguladora
Inferencia GPU AutoDL verificada ✓
Genos-1.2B
BGI · Mixtral MoE · 4.7GB权重
8K bp context · Optimización para población china
Inferencia GPU AutoDL verificada ✓
Evo2-7b_base
Arc Institute · BF16 · 13GB权重
Modelado de DNA de contexto largo · SDPA fallback
Inferencia GPU AutoDL verificada ✓
Benchmarks
Todos de ejecuciones reales, no estimaciones
| Métrica | Valor | Nota |
|---|---|---|
| Lotes de ejecución | 15+ | MD/HTML/PDF bilingüe todos los formatos |
| Cobertura de variantes | 6,732 | Cromosoma único (chr22) informe completo |
| Columnas ANNOVAR | 122 | dbNSFP42a (48GB) + refGene + ensGene |
| Tasa de coincidencia ClinVar | 100% | 6,732/6,732 variantes todas coinciden con registros ClinVar |
| Clasificación ACMG | 1,526 LP | Probablemente Patógeno representa 22.7% (evidencia dual PP3+PS2) |
| Coincidencias PharmGKB | 652 | 9 genes × 43 fármacos entradas de asociación |
| dbNSFP CADD | 3,387 | De ellos 3,064 con CADD≥25 señal patógena fuerte |
| Modelos FM | 3/3 | Genos + AlphaGenome + Evo2-7b toda inferencia GPU verificada (AutoDL RTX 4080) |
| Módulos de análisis especializado | 4/4 | 5b PRSice(BC 249/CAD 140K SNP); 5c mitocondrial 18 sitios patógenos(ClinVar chrM); 5d NCCN 15 genes; 5e ACMG 11 genes(11/11 detectados) |
| Formatos de informe | 3 | MD + HTML + PDF |
| Idioma | 中英双语 | Lenguaje llano + Profesional |
| Versión del informe | v3 | Generador de informes interno ~1200 líneas Python |
Informes de muestra disponibles
Informe de salud genómica + apéndice técnico, versión PDF bilingüe. Los 10 pasos del pipeline verificados y entregados.
Límites honestos
Lo que podemos y no podemos hacer, claramente establecido
Lo que podemos hacer
Lo que no hacemos
Glosario
5 términos clave en interpretación genómica
| Abrev. | Nombre completo | Traducción | Explicación |
|---|---|---|---|
| VCF | Variant Call Format | Formato de Llamada de Variantes | Formato de archivo estándar para variantes genómicas, registrando información de mutación en cada posición |
| ACMG | American College of Medical Genetics | Colegio Americano de Genética Médica | Organismo autoridad que establece estándares de clasificación de variantes genéticas, 5 niveles: patógeno/probablemente patógeno/VUS/probablemente benigno/benigno |
| PRS | Polygenic Risk Score | Puntuación de Riesgo Poligénico | Agrega pequeños efectos de múltiples loci genéticos para evaluar riesgo genético general de una enfermedad |
| FM | Foundation Model | Modelo Fundacional | Modelo de IA grande pre-entrenado en datos masivos, adaptable a diversas tareas descendentes |
| ClinVar | ClinVar Database | Base de Datos ClinVar | Base de datos pública mantenida por NCBI, registrando relaciones entre variantes genéticas y enfermedades |
CAPACITY TRACE
能力回溯
这项服务由哪些能力支撑——从硅片到你的场景
硅片(L1) → 模型(L2) → Agent(L3) → 管线(L4) → 你的场景