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GR

Informe de Interpretación Genómica

Interpretación de cadena completa VCF · triple formato bilingüe

QC de VCF -> anotación -> clasificación ACMG -> análisis especializado -> generación de informe, cadena completa de 6 pasos. Predicción de patogenicidad cruzada triple-modelo AlphaGenome + Genos + Evo2, triple formato bilingüe (lenguaje llano + profesional + apéndice técnico).

1-2 semanas50K-150K/genomaCobertura de Capacidad 88%

Flujo del Pipeline

Bucle de cómputo en seco de extremo a extremo

1
Estandarización QC de VCF
bcftools norm + verificación QC -> VCF estandarizado + JSON de QC
2
Anotación Funcional de Variantes
ANNOVAR (dbNSFP42a) -> multianno.csv de 122 columnas
3
Predicción de Patogenicidad FM
AlphaGenome + Genos + Evo2 cruzado triple-modelo -> determinación de consenso 2/3
4
Auto-clasificación ACMG
ClinVar VCF + dbNSFP 28 criterios -> clasificación de 5 niveles
5
Análisis Especializado (4 módulos)
Farmacogenómica PharmGKB + riesgo poligénico PRSice-2 + sitios patogénicos mitocondriales + riesgo oncológico NCCN/ACMG
6
Generación de Informe (L1/L2/L3)
Generador de informes propietario v3 -> MD/HTML/PDF bilingüe

Herramientas Principales

bcftoolsANNOVARdbNSFP42aAlphaGenomeGenosEvo2ClinVarPharmGKBPRSice-2v3 Report Generator

Ventajas Clave

Predicción de Patogenicidad Cruzada Triple-modelo

AlphaGenome + Genos + Evo2 tres modelos fundacionales genómicos votan, consenso 2/3 requerido

Informe en Lenguaje Llano

No solo versión profesional en inglés, sino también versión en lenguaje llano--diciéndole directamente qué significan los resultados

Análisis Especializado de 4 Módulos

Farmacogenómica + riesgo poligénico + mitocondrial + portador oncológico, cobertura integral

Cobertura de Capacidad

88%

Sinergia entre Pipelines

genome-report -> precision-oncology

Interpretación genómica -> anotación de variantes de oncología de precisión

Ver Detalles
genome-report -> hla-typing

QC de VCF -> entrada de tipificación HLA

Ver Detalles

Explorar Más Pipelines

S1
Ingeniería de Proteínas
S2
Diseño de Sistema de Edición Génica
S3
Diseño de Vacuna/Fármaco mRNA
S4b
Oncología de Precisión
S5
Cribado Virtual de Fármacos con IA
S6
Desarrollo de Pipeline de Bioinformática Personalizado
CT
Computación para Terapia CAR-T
HLA
Tipificación HLA

ENTRE CAPAS

Capacidades Subyacentes

L1 · Motores
Motores de predicción de estructura / docking / puntuación
L2 · Modelos
11 repositorios de modelos de cómputo en seco
L3 · Agentes
Automatización de orquestación multi-pipeline

ESCENARIO DE USUARIO

Cómo Esta Tecnología Sirve a los Pacientes

B2B2C: A través de hospitales/médicos, este pipeline llega a estos escenarios de usuario final

Informe de Interpretación Genómica (C-end)

Enlace cruzado: página técnica B-end ↔ página escenario C-end

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